2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇宣布在世界杂志上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研讨报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等组织的科学家们经过研讨深化提醒了基因组中跳动基因所产生的影响效应。文章中，研讨人员运用了一种先进的统计学办法剖析了一类跳动基因的功用和影响，跳动基因，即能在人类基因组中不同位点移动的DNA序列，相关研讨结果或能协助了解人类基因组的进化特性，或关于研讨包含癌症在内的多种疾病也具有重要的含义。

　　称之为长散在重复元件-1( LINE-1或L1，sLong Interspersed Elements-1)的序列组成了一类转座子元件，一同也被称为跳动基因，由于其能在基因组中移动；遗传学家和医学研讨人员十分想知道这些跳动基因的功用以及其在基因组中的互作机制。研讨者Chen指出，首要，LINE-1是仅有活泼的LINE宗族，其在咱们的基因组中会不断跳动，人类基因组由不同的序列组成，而这个特别的反转座子（L1）则占到了17%以上的份额，从结构上来讲其十分重要，可以产生多种其它的转座子元件序列，一同还能经过进化的进程来扩张机体基因组的尺度，此外，其在调理本身功用上也扮演着重要的人物。

　　现在研讨人员可以树立L1s进化的整合模型，包含L1s倾向于在基因组中整合的位点以及其倾向于坚持的保持，或许在基因组中固定的方位等。本文研讨结果十分有意思，转座子元件可以整兼并终究保留在十分不同的基因组景象中，通常情况下其主要会整合到基因组中的特定部分，但在经过一段时刻的进化后，其终究会被保留在其它的基因组方位。

　　此外研讨者还发现，尽管整合和固定进程会被多种不同的基因组特性所影响，但L1s并不仅仅是基因组中跳动的DNA片段，其实践上会影响围绕在周围的基因组景象，此前有部分研讨暗示了这一点，但本文研讨对此进行了证明，即L1s会影响宿主机体基因组的进化进程。本文研讨还能协助研讨人员开发新式模型来深度了解L1s的特性。研讨者Makova说道，经过树立模型，研讨人员就能了解L1s在疾病产生和基因组所编码的重要特性上所扮演的要害人物，比方，依据L1s在移动进程中的不知道，研讨者就能发现是否其会产生激烈的影响仍是较细微的影响，或许并不产生影响，当然了，这些猜测都需求经过核算和试验研讨来进行研讨，但重要的是，现在研讨人员间隔这一步越来越近了。

　　尽管本文研讨尚处于初级阶段，但相关研讨结果或许能产生实践和临床的一些运用价值，由于有研讨标明，L1s或许并不像从前研讨人员以为的那样是被迫的人物，其实践上在基因组中处于一种活泼的不知道，某些L1s的刺进也被以为会对基因组中的蛋白编码区域产生影响或搅扰。现在重要的是怎么将这项研讨发现运用于医学研讨，首要，研讨人员会在癌症和其它疾病的研讨中根据L1整合的数据库进行剖析，有些L1s在神经性疾病产生进程中扮演着要害人物。比方，对大脑DNA测序的研讨就发现了多态L1的刺进，研讨人员还能运用相同的办法将其运用于更多临床相关的数据库剖析中去。

　　随后研讨人员剖析了能代表最新整合的、多态特性和人类特异性L1s的三个人类L1s全基因组数据库，一同还经过其它研讨搜集到了49个基因组景象特征。他们运用功用性数据剖析来树立模型并精准剖析L1s整兼并固定的基因组景象特性，这些办法或许能在高分辨率下协助研讨人员剖析基因组的景象特性。研讨者Cremona说道，咱们测试了基因组景象特征的差异，即在带着L1s和并未带着L1s的区域之间，随后咱们运用最重要的特性树立了一种模型来协助了解一切这些特征是怎么一同发挥作用的。

　　与其它办法比较，功用性的数据剖析技能可以更好地发掘高分辨率数据，并能为研讨者供给更为丰厚的L1s和基因组景象之间相互作用的蓝图，比方，研讨者就能运用该技能比较L1s刺进一段时刻、较短时刻以及并不含有L1s区域之间的特征。运用功用性数据剖析技能（而不是比照平均值），研讨人员就能比照曲线，也就是在较高分辨率下调查测定的行传该数据，不仅仅是调查到的平均数的差异，并且调查到的曲线形状的差异都可以协助研讨人员确认其之间的联络和作用。（生物谷

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